RESUMO Embasamento: A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é o protótipo de demência rapidamente progressiva (DRP). No entanto, é imperativo que sejam excluídas causas reversíveis de DRPs que possam simular doença priônica. A recente caracterização de síndromes neurológicas associadas a anticorpos direcionados contra antígenos de superfície neuronal ou sinapse, assim denominadas de encefalites autoimunes, está mudando paradigmas em neurologia. Esses antígenos estão envolvidos na transmissão sináptica, sendo que as disfunções destes podem resultar em sintomas neuropsiquiátricos, psicose, crises epilépticas, distúrbios do movimento e DRP. A crise distônica faciobraquial (CDFB) é um tipo de crise recentemente caracterizada e específica da encefalite anti-LGI1. Objetivo: Para promover um melhor reconhecimento da doença relatamos os casos de 2 pacientes brasileiros que apresentaram CDFBs (ilustradas com vídeos) associadas à encefalite anti-LGI1. Métodos: Foram incluídos todos os pacientes com CDFBs e encefalite anti-LGI1 confirmados em 2 centros brasileiros terciários: Departamento de Neurologia do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil e o Hospital Geral de Fortaleza entre 01 de janeiro de 2011 e 31 de dezembro de 2015. Resultados: Ambos os casos apresentaram quadro clinico típico de encefalite límbica associada a CDFBs e exame do LCR sem alterações. Nenhum caso associou-se à presença de neoplasia e ambos apresentaram boa resposta à imunoterapia. Conclusão: A CDFB podem ser confundidas com mioclonias e ocorrer simultaneamente com rápido declínio cognitivo, o seu não reconhecimento pode induzir ao diagnóstico errôneo de uma causa potencialmente tratável de DRP como sendo DCJ.

ABSTRACT Background: Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD) is the prototypical cause of rapidly progressive dementia (RPD). Nonetheless, efforts to exclude reversible causes of RPD that mimic prion disease are imperative. The recent expanding characterization of neurological syndromes associated with antibodies directed against neuronal cell surface or sympathic antigens, namely autoimmune encephalitis is shifting paradigms in neurology. Such antigens are well known proteins and receptors involved in synaptic transmission. Their dysfunction results in neuropsychiatric symptoms, psychosis, seizures, movement disorders and RPD. Faciobrachial dystonic seizure (FBDS) is a novel characterized type of seizure, specific for anti-LGI1 encephalitis. Objective: In order to improve clinical recognition we report the cases of two Brazilian patients who presented with characteristic FDBS (illustrated by videos) and anti-LGI1 encephalitis. Methods: We have included all patients with FBDS and confirmed anti-LGI1 encephalitis and video records of FDBS in two tertiary Brazilian centers: Department of Neurology of Hospital das Clínicas, Sao Paulo University, Sao Paulo, Brazil and Hospital Geral de Fortaleza, Fortaleza, Brazil between January 1, 2011 and December 31, 2015. Results: Both patients presented with clinical features of limbic encephalitis associated with FBDS, hyponatremia and normal CSF. None of them presented with tumor and both showed a good response after immunotherapy. Conclusion: FBDSs may be confounded with myoclonus and occurs simultaneously with rapid cognitive decline. Unawareness of FDBS may induce to misdiagnosing a treatable cause of RPD as CJD.

RESUMO A encefalite antirreceptor de NMDA é uma grave doença autoimune do sistema nervoso central, mas responsiva a tratamento. No entanto o uso da imunoterapia e o prognóstico a longo prazo ainda não foram estabelecidos para esta doença. Aqui nós descrevemos o caso de um homem de 18 anos de idade diagnosticado com encefalite antirreceptor de NMDA, não associada a tumor, o qual provavelmente não respondeu à terapia inicial com corticosteroides, ciclofosfamida e, o qual evoluiu com melhora clínica importante após um curso prolongado de plasmaférese. Embora não seja possível atribuir o desfecho favorável apenas ao regime de plasmaférese prolongado, uma vez que publicações recentes demonstram que a resposta à imunoterapia pode levar semanas à meses, nosso caso abre uma possibilidade terapêutica nova para casos com doença refratária, não responsivos ao tratamento de primeira e segunda-linha preconizados

ABSTRACT Anti-NMDA receptor encephalitis is a severe but treatable autoimmune disease of the CNS. However, the use of immunotherapy and long-term outcomes have yet to be defined for this disease. We describe a case of an 18-year-old male diagnosed with anti-NMDAR encephalitis not associated with tumor, which did not respond to initial treatment with immunoglobulin, followed by corticosteroids, cyclophosphamide and evolved with significant clinical improvement after a prolonged course of plasmapheresis. Although it is not possible to affirm the good outcome was due solely to the prolonged plasmapheresis regimen, recently published data shows that improvement may take weeks or months to occur. This case discloses another therapeutic possibility for patients with refractory disease who fail to respond to recommended first-line and second-line therapy.

Há evidências de que as oscilações das bandas teta, alfa e delta no eletroencefalograma podem refletir diferenças na cognição e memória; a sensibilidade deste método diagnóstico pode ser melhorada por técnicas de quantificação. Comparamos a sensibilidade e especificidade entre a análise espectral (spectA) e coerência (Coh) dentro do mesmo grupo de pacientes com doença de Alzheimer (DA) e contra um grupo controle. SpectA e Coh foram calculadas a partir de EEGs de 40 pacientes com DA leve a moderada e 40 idosos saudáveis. O pico do espectro foi menor no grupo DA que nos controles. O grupo DA também apresentou um espectro mais lento nas bandas teta e delta e menor coerência inter-hemisférica para as sub-bandas alfa 2 e beta 1 posterior e delta frontal. A curva ROC suporta que a análise espectral da banda alfa foi mais sensível que a coerência para diferenciar controles de DA.

There is evidence in electroencephalography that alpha, theta and delta band oscillations reflect cognitive and memory performances and that quantitative techniques can improve the electroencephalogram (EEG) sensitivity. This paper presents the results of comparative analysis of qEEG variables as reliable markers for Alzheimer's disease (AD). We compared the sensitivity and specificity between spectral analysis (spectA) and coherence (Coh) within the same group of AD patients. SpectA and Coh were calculated from EEGs of 40 patients with mild to moderate AD and 40 healthy elderly controls. The peak of spectA was smaller in the AD group than in controls. AD group showed predominance of slow spectA in theta and delta bands and a significant reduction of inter-hemispheric Coh for occipital alpha 2 and beta 1 and for frontal delta sub-band. ROC curve supported that alpha band spectA was more sensitive than coherence to differentiate controls from AD.

Resumo A associação de agnosia visual e prosopagnosia com metástase cerebral são muito raras. A presença de lesões metastáticas de melanoma, simétricas e bilaterais, também é incomum. Nós descrevemos o caso de um homem de 34 anos que foi admitido no hospital com convulsões e uma história de cefaléia há três meses, com dificuldade visual no último mês. História pregressa revelava ressecção de melanoma. TC de crânio evidenciou lesões hipodensas, heterogêneas, bilaterais nas regiões occipito-temporais, com captação de contraste anelar. A ressecção cirúrgica de ambas as metástases cerebrais foi realizada e o paciente desenvolveu agnosia visual e prosopagnosia após o procedimento. Na evolução houve melhora parcial da agnosia visual enquanto a prosopagnosia ainda estava evidente. A relevância deste caso consiste na apresentação rara de melanoma maligno metastático afetando as áreas occipito-temporais homólogas associada com prosopagnosia e agnosia visual associativa.

Abstract The association of visual agnosia and prosopagnosia with cerebral metastasis is very rare. The presence of symmetric and bilateral cerebral metastases of melanoma is also uncommon. We report the case of a 34 year-old man who was admitted to hospital with seizures and a three-month history of headache, with blurred vision during the past month. A previous history of melanoma resection was obtained. CT of the skull showed bilateral heterogeneous hypodense lesions in the occipito-temporal regions, with a ring pattern of contrast enhancement. Surgical resection of both metastatic lesions was performed after which the patient developed visual agnosia and prosopagnosia. On follow-up, he showed partial recovery of visual agnosia, while prosopagnosia was still evident. The relevance of this case is the rare presentation of metastatic malignant melanoma affecting homologous occipito-temporal areas associated with prosopagnosia and associative visual agnosia.